Le groupe de recherche de la Dre Madeleine Carreau s’intéresse à la maladie génétique infantile anémie de Fanconi (AF) et plus particulièrement au mécanisme d’autorenouvellement des cellules souches hématopoïétiques (CSH), mécanisme défectueux chez les enfants atteints d’AF.

Les enfants atteints d’AF, la forme génétique d’anémie aplasique la plus répandue, souffrent d’une insuffisance médullaire progressive potentiellement mortelle. En plus du phénotype hématologique, les enfants souffrant d’AF présentent de nombreuses malformations congénitales et une prédisposition accrue aux cancers de type leucémique. Plusieurs gènes associés à la maladie ont été identifiés mais leur fonction dans l’étiologie de la maladie demeure inconnue.

La présence d’une mutation dans l’un des gènes Fanconi entraine une perte progressive des cellules souches hématopoïétiques (CSH) menant à un épuisement médullaire et favorisant l’apparition de leucémies. Puisque ces CSH sont responsables de la production des cellules sanguines, leur épuisement mène directement aux conséquences dévastatrices observées chez les enfants atteints d’AF.

Le programme de recherche de la Dre Carreau porte sur l’identification de la fonction des gènes Fanconi dans le maintien (mécanisme d’autorenouvellement) et la différenciation des CSH afin de comprendre les mécanismes moléculaires menant à une perte progressive des CSH ainsi qu’au développement anormal de ces cellules (leucémie).

L’identification de la fonction des gènes Fanconi et de leur implication dans les mécanismes régulant le développement normal des CSH permettra l’élaboration de nouvelles approches thérapeutiques visant à augmenter le nombre de CSH chez les enfants atteints d’AF ou tout autre désordre affectant le développement normal des cellules sanguines. 

Site web: http://web.me.com/mcarreau/Carreau_lab/Welcome.html  

Marie-Chantal Delisle (professionnelle de recherche)

Tagrid Kaddar (posdoctorante)

Caroline Huard (doctorante)

FengFei Huang (doctorante)

Audrey Magron (doctorante)