L'équipe du Dr. Tremblay poursuit des travaux de recherche visant à mettre au point des traitements pour la Dystrophie musculaire de Duchenne et pour l'Ataxie de Friedreich.

La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une mutation du gène codant pour la dystrophine. Cette mutation mène à l'absence de cette protéine sous la membrane des fibres musculaires. Le traitement développé par cette équipe est basé sur la transplantation de cellules, appelées myoblastes,  qui forment les fibres musculaires. Cette équipe a complété un essai clinique de Phase I qui a produit de très bons résultats. En effet, pour la première fois, un traitement a permis l'expression de la dystrophine chez 8 des 9 patients ayant complété l'essai clinique (voir Skuk et al.  J Neuropathol Exp Neurol 65(4): 371-86, 2006 Skuk et al. Neurom. Disorders 17, 38-46, 2007). Dystrophie musculaire Canada a d'ailleurs nommé le Dr Tremblay le chercheur canadien de l'année en 2005. De plus il a reçu en 2006 le prix Henry Friesen du Collège Royal des Médecins et Chirurgiens du Canada pour cette réussite. Cette équipe poursuit aussi des travaux visant à corriger le gène de la dystrophine avec diverses endonucléases (méganucléases, nucléases à doigts de zinc et Tal effector nucléases). Les gènes codant pour ces enzymes peuvent être modifiés pour produire une nucléase qui coupe le double brin d'ADN à une séquence précise de plus de 12 paires de base qui est donc unique dans le génome. La coupure du gène de la dystrophine avec un de ces endonucléases spécifiques permet de corriger ce gène par recombinaison homologue ou réparation non homologue. Ce dernier mode de réparation permet de rétablir le cadre de lecture du gène de la dystrophine chez des patients qui ont une délétion qui change le cadre de lecture (voir Chapdelaine et al. Gene Therapy 17: 846-858, 2010). 

Cette équipe travaille aussi depuis un an sur le développement d'une thérapie  pour l'Ataxie de Friedreich, une maladie héréditaire due à l'augmentation du nombre de répétitions d'une séquence de 3 nucléotides dans l'intron 1 du gène de la frataxine. Cette mutation réduit l'expression de ce gène et donc la quantité de protéines frataxine présentes dans les cellules. Cette protéine joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer dans les mitochondries et sa réduction entraîne un stress oxidatif qui provoque la mort des cellules, particulièrement les neurones et les cellules cardiaques. La thérapie poursuivie par cette équipe est basée sur l'administration de la protéine frataxine recombinante couplée à un peptide qui permet à cette protéine de pénétrer dans les cellules. Ce projet de recherche est subventionné par l'Association Canadienne des Ataxies Familiales.

Zoé Coulombe, assistante de recherche
Joël Rousseau, assistant de recherche
Christine Dufour, assistante de recherche
Pierre Chapdelaine, assistant de recherche
Daniel Skuk, professionnel de recherche
Marlyne Goulet, technicienne de laboratoire

Jean-Paul Iyombe, étudiant en maîtrise

Laetitia Mavinga, étudiante en maîtrise

Amina Dahmani, étudiante au doctorat

Sébastien Goudenege, stagiaire postdoctoral